โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (Hypertrophic Cardiomyopathy) ในแมว

โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (Hypertrophic Cardiomyopathy หรือ HCM) คืออะไร?

HCM เป็นโรคของกล้ามเนื้อหัวใจที่ส่งผลให้ผนังกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติในกรณีส่วนใหญ่ (รูปที่ 1) ซึ่งส่งผลให้การบีบตัวและการคลายตัวของหัวใจขณะสูบฉีดเลือดเปลี่ยนแปลงไป และอาจนำไปสู่ปัญหาทางคลินิก นอกจากนี้ อย่างน้อยในมนุษย์ โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmias) และการเสียชีวิตกะทันหัน แม้ว่าจะดูเหมือนพบได้น้อยกว่าในแมว

โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวพบได้น้อยในสุนัข แม้ว่าบางสายพันธุ์อาจพบได้มากกว่าปกติ

สิ่งสำคัญคือต้องแยกสาเหตุอื่น ๆ ของการหนาตัว (hypertrophy) ของกล้ามเนื้อหัวใจออก เช่น ภาวะความดันโลหิตสูงเรื้อรัง ภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) และการอุดกั้นทางออกของเลือด

อะไรเป็นสาเหตุของ HCM?

HCM ในมนุษย์ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนของกล้ามเนื้อซึ่งเกี่ยวข้องกับการบีบตัวและการคลายตัวของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ในแมว มีการระบุการกลายพันธุ์หลายรายการที่ดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของโรคในบางสายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ในกรณีอื่น ๆ ไม่พบการกลายพันธุ์ แต่สงสัยว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรมเนื่องจากโรคดูเหมือนจะสัมพันธ์กับสายพันธุ์เฉพาะและสามารถแสดงให้เห็นว่าเป็นกรรมพันธุ์ สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าสายพันธุ์แมวที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือแมวบ้านขนสั้น (domestic shorthair) ทั่วไป ซึ่งบ่งชี้ว่าหลายกรณีไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

จนถึงปัจจุบัน ไม่มีการระบุสาเหตุจากไวรัสหรือโภชนาการของ HCM ในมนุษย์หรือแมว

ผลที่ตามมาจากห้องล่างซ้ายที่หนาตัวคืออะไร?

ต่างจากการหนาตัวของผนังเพื่อตอบสนองต่อความเครียดทางกายภาพ (เช่น การยกน้ำหนัก หรือการปั่นจักรยานระดับนักกีฬา) ที่ซึ่งการหนาตัวเกิดขึ้นเพื่อรับมือกับภาระงานพิเศษที่ส่งไปยังหัวใจ การหนาตัวจาก HCM ไม่ปกติ ระดับความหนาของผนังกล้ามเนื้อจะเป็นตัวกำหนดความรุนแรงทางคลินิกของโรค แมว (และคน) บางตัวมีอาการเล็กน้อย บางตัวมีอาการรุนแรง นอกจากนี้ ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันทำให้เกิดระดับความหนาตัวที่แตกต่างกัน

เมื่อ HCM พัฒนาและดำเนินไป โครงสร้างและการทำงานของหัวใจจะเปลี่ยนแปลงไปหลายประการ ปัญหาหลักของ HCM อยู่ที่ความไม่สามารถคลายตัวของห้องล่างซ้ายได้อย่างเหมาะสม ผนังห้องล่างซ้ายที่หนาตัวจะยืดหยุ่นน้อยลง ซึ่งขัดขวางไม่ให้ห้องล่างซ้ายคลายตัวหรือยืดออกได้เพียงพอที่จะรับเลือดจากห้องบนซ้าย (left atrium) การคลายตัวที่ผิดปกติและความไม่สามารถยืดออกนี้อาจนำไปสู่การสะสมของเลือด "ต้นน้ำ" ของห้องล่างซ้ายในที่สุด กล่าวคือห้องบนซ้ายและระบบไหลเวียนเลือดในปอด เมื่อเลือดไหลย้อนกลับ ของเหลวจะถูกดันออกจากเส้นเลือดฝอยในปอดเข้าไปในปอดและช่องอก ทำให้เกิดภาวะน้ำท่วมปอด (pulmonary edema) และน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด (pleural effusion) ตามลำดับ (เรียกรวมว่าภาวะหัวใจล้มเหลว หรือ congestive heart failure หรือ CHF)

ในบางครั้ง (น่าจะน้อยกว่า 5% ของเวลา) ในแมว การหนาตัวอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและอาจส่งผลให้เสียชีวิตกะทันหัน (คล้ายกับที่พบในนักบาสเกตบอลหนุ่มที่เสียชีวิตกะทันหันบนสนาม) เป็นการยากที่จะคาดเดาว่าแมวตัวไหนมีแนวโน้มจะเกิดเหตุการณ์นี้ แต่การเสียชีวิตกะทันหันพบได้ค่อนข้างน้อยในแมว (เมื่อเทียบกับมนุษย์ที่เป็น HCM)

แมวจำนวนน้อยอาจเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดงใหญ่ (feline aortic thromboembolism หรือ FATE) ซึ่งเป็นลิ่มเลือดในหลอดเลือดแดงใหญ่ (aorta) ที่ทำให้เกิดการอุดกั้นการไหลเวียนเลือดไปยังขาหลัง (พบบ่อยที่สุด) ส่งผลให้เกิดอัมพาตอย่างกะทันหัน ปวดรุนแรง และบ่อยครั้งเสียชีวิต

แมวที่เป็น HCM มีอาการอย่างไร?

อาการทางคลินิกของ HCM มีความหลากหลาย ในระดับหนึ่ง อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับความรุนแรง โรคที่ไม่รุนแรงไม่ทำให้เกิดปัญหาที่เห็นได้ชัด แต่โรคที่รุนแรงมักทำให้เกิดปัญหา นอกจากนี้ แมวเป็นสัตว์ที่เก่งในการซ่อนปัญหาจนกว่าจะรุนแรง ดังนั้นแมวที่เป็น HCM รุนแรงอาจดูปกติทั้งหมดหรือมีสัญญาณที่ละเอียดอ่อนซึ่งไม่ถูกสังเกต (เช่น อัตราการหายใจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย) หรืออาจเป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงกับโรคหัวใจ (เช่น ความอยากอาหารลดลง) ในทางกลับกัน เจ้าของอาจสังเกตเห็นอาการ เช่น หายใจลำบากจากภาวะหัวใจล้มเหลว หรือขาเป็นอัมพาตจากภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

ในหลายกรณี สิ่งแรกที่เจ้าของทราบเกี่ยวกับโรคคือเมื่อสัตวแพทย์แจ้งว่าตรวจพบความผิดปกติระหว่างการตรวจสุขภาพปกติ สัตวแพทย์สามารถสังเกตสัญญาณเมื่อฟังหน้าอกของแมวระหว่างการตรวจร่างกาย เสียงฟู่ของหัวใจ (heart murmur) และ/หรือเสียงหัวใจเต้นจังหวะแกลลอป (gallop rhythm หรือเสียงหัวใจเพิ่มเติม) หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) สามารถได้ยินในแมวหลายตัวที่เป็น HCM แม้จะไม่แสดงอาการภายนอก

HCM ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ (echocardiogram หรืออัลตราซาวนด์หัวใจ) ร่วมกับ Color Flow และ Spectral Doppler เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HCM การตรวจ echocardiography ช่วยให้สัตวแพทย์สังเกตโครงสร้างทางกายภาพและการทำงานแบบไดนามิกของหัวใจได้ โชคดีที่การตรวจนี้ไม่รุกราน (non-invasive) และแทบไม่มีความเสี่ยงต่อแมว แต่น่าเสียดายที่เป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างเฉพาะทางและอาจมีค่าใช้จ่ายสูง

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (electrocardiograms) และภาพรังสี (radiographs) ให้ข้อมูลเพิ่มเติมที่มีประโยชน์และมักใช้ช่วยสัตวแพทย์ในการวินิจฉัย HCM แต่ไม่สามารถใช้เพียงอย่างเดียวในการวินิจฉัยโรคได้ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างและการทำงานที่ละเอียดอ่อนมากสามารถเกิดขึ้นภายในหัวใจในระยะแรก ๆ ของ HCM จึงแนะนำอย่างยิ่งให้ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านหัวใจสัตว์ (veterinary cardiologist) สำหรับการวินิจฉัยและการจัดการโรคในลำดับถัดไป

สัตวแพทย์บางรายจะทำการตรวจเลือดเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ผลิตจากหัวใจโดยเฉพาะ (NT-proBNP) การเพิ่มขึ้นของโปรตีนนี้สามารถพบได้ในแมวที่เป็น HCM แต่ไม่ใช่วิธีที่มีความจำเพาะหรือความไวในการตรวจจับโรค ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ อาจจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อแยกโรคอื่น ๆ เช่น ภาวะความดันโลหิตสูงแบบทั่วร่างกาย (systemic hypertension) หรือภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) ซึ่งสามารถทำให้เกิดการหนาตัวของห้องล่างซ้ายคล้ายกับ HCM หากไม่พบสาเหตุอื่น จะวินิจฉัยว่าเป็น HCM

แมวสองสายพันธุ์ (Maine Coon และ Ragdoll) ได้รับการระบุว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน (Myosin-binding protein C) เป็นสาเหตุของ HCM มีการพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสายพันธุ์เหล่านี้สำหรับการกลายพันธุ์ ซึ่งให้บริการโดย North Carolina State University การทดสอบนี้ใช้ไม่ได้กับสายพันธุ์อื่น

HCM รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา HCM ให้หายขาด การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อหัวใจไม่สามารถกลับคืนได้ อย่างไรก็ตาม หากการหนาตัวของห้องล่างซ้ายของสัตว์เลี้ยงเป็นผลจากโรคหัวใจอื่นที่เป็นสาเหตุ เช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานเกิน การรักษาโรคหลักอาจส่งผลให้ภาวะหัวใจดีขึ้นบางส่วนหรือหายไปทั้งหมด

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ การหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจส่งผลต่อความสามารถในการคลายตัวของห้องล่างซ้ายอย่างเหมาะสม และด้วยเหตุนี้จึงส่งผลต่อการทำงาน แม้สัตวแพทย์อาจสั่งยาหนึ่งชนิดหรือมากกว่าเพื่อพยายามปรับปรุงความสามารถในการคลายตัวของหัวใจ แต่สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่าไม่มียาใดที่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพในเรื่องนี้ ดังนั้น ความพยายามในการลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจล้มเหลวและช่วยให้หัวใจทำงานอย่างมีประสิทธิภาพส่วนใหญ่เป็นเพียงทฤษฎีและอาจไม่มีคุณค่าในที่สุด

ทางเลือกในการรักษาที่อาจถูกสั่งจ่าย ได้แก่:

• ยาที่เชื่อว่าเปลี่ยนแปลงการคลายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจหรือชะลออัตราการเต้นของหัวใจเพื่อให้มีเวลานานขึ้นสำหรับการเติมเลือดเข้าหัวใจ หรือทั้งสองอย่าง ยังไม่มีหลักฐานว่าวิธีการเหล่านี้เป็นประโยชน์ต่อแมวที่เป็น HCM จริง ๆ เป็นที่ยอมรับได้อย่างสมบูรณ์ที่จะไม่รักษาแมวที่เป็น HCM ก่อนที่จะเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว เมื่อมีข้อมูลที่แสดงประโยชน์ของการรักษาใด ๆ แนวทางอาจเปลี่ยนแปลง

• ยาสำหรับรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว (ยาขับปัสสาวะและ ACE inhibitors) ยาเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับ HCM แต่ใช้ในแมวที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวจากโรคหัวใจทุกชนิด ในกรณีที่มีของเหลวสะสมในช่องอกมาก สัตวแพทย์อาจระบายของเหลวออกด้วยสายสวนเพื่อช่วยให้แมวหายใจ

• ยาที่เชื่อว่าลดความเสี่ยงในการเกิดลิ่มเลือดหรือการกลับมาเป็นซ้ำ ยาที่ลดความสามารถในการแข็งตัวของเลือดอาจถูกสั่งจ่ายหากสัตวแพทย์เชื่อว่าแมวมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดหรือมีลิ่มเลือดอยู่ในหลอดเลือดแดงหรือห้องหัวใจ การใช้ยาบางชนิดเพื่อจุดประสงค์นี้ต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยไม่ตกอยู่ในความเสี่ยงต่อภาวะเลือดออก การรักษาไม่ได้รับประกันว่าลิ่มเลือดจะไม่ก่อตัว และไม่ได้ออกแบบมาเพื่อสลายลิ่มเลือดที่ก่อตัวไปแล้ว การศึกษาหนึ่งแสดงให้เห็นว่าแมวที่ได้รับ clopidogrel หลังจากรอดชีวิตจากเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตันครั้งแรกมีความเสี่ยงต่อเหตุการณ์ครั้งถัดไปน้อยกว่า เมื่อเทียบกับแมวที่ได้รับ aspirin

ในปี 2025 ยาที่รู้จักในชื่อ Felycin-CA (หรือที่รู้จักกันในชื่อ rapamycin หรือ sirolimus) ได้รับใบอนุญาตแบบมีเงื่อนไขสำหรับแมวที่เป็น HCM ที่ยังไม่เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว การศึกษาขนาดเล็กในแมว 11 ตัวแสดงให้เห็นว่าแมวที่ได้รับยานี้ไม่มีการเพิ่มความหนาของผนังหัวใจในช่วง 6 เดือนถัดมา (ในขณะที่แมวที่ไม่ได้รับยามีอาการดำเนินไป) การศึกษาขนาดใหญ่กว่ากำลังดำเนินการเพื่อพิจารณาว่าผลนี้เป็นจริงหรือไม่ และส่งผลให้มีอัตราการรอดชีวิตที่ยาวนานขึ้นหรือไม่

ในฐานะเจ้าของแมวที่เป็น HCM คุณควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงในสภาพของสัตว์เลี้ยงอย่างใกล้ชิด และไม่ควรลังเลที่จะขอคำแนะนำจากสัตวแพทย์ สัตวแพทย์อาจสอนวิธีติดตามอัตราการหายใจ (respiratory rate) ของแมว เนื่องจากอัตราที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นสัญญาณว่าภาวะหัวใจล้มเหลวกำลังเกิดขึ้นหรือแย่ลง แมวที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวโดยทั่วไปจะไม่ไอ แต่มักแสดงอาการหายใจอ้าปากและหอบ แมวที่หายใจลำบากจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือสูญเสียการทำงานของขาหลังหรือขาหน้า ต้องได้รับการดูแลจากสัตวแพทย์โดยเร็วที่สุด ในสถานการณ์ฉุกเฉิน ปัญหาเหล่านี้มักต้องการการรักษาเฉพาะ (การบำบัดด้วยออกซิเจน ยาฉีด ยาต้านการแข็งตัวของเลือด หรือยาแก้ปวด) ที่สามารถให้ได้โดยสัตวแพทย์เท่านั้น

ควรผสมพันธุ์หรือไม่?

ใน HCM บางรูปแบบ มีการบันทึกรูปแบบการถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนท์ (autosomal dominant) ในบางสายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าไม่เพียงแต่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ยังหมายถึงตัวผู้และตัวเมียได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน แมวที่ได้รับผลกระทบทุกตัวจะมีพ่อหรือแม่อย่างน้อยหนึ่งตัวที่ได้รับผลกระทบ และแมวที่เป็นพาหะของยีนสำเนาเดียวก็สามารถแสดงโรคและถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังลูกครึ่งหนึ่งได้

ในแมวสองสายพันธุ์ (Maine Coon และ Ragdoll) มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะ และได้พัฒนาการทดสอบเพื่อระบุแมวที่มีการกลายพันธุ์ แล้วสิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรหากคุณต้องการเพาะพันธุ์แมว Maine Coon หรือ Ragdoll?

หากผลการทดสอบ DNA เป็นบวกสำหรับยีนกลายพันธุ์นั้น แมวอาจเกิด HCM ได้ เช่นเดียวกับในคน ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์จะพัฒนาเป็นโรค คำแนะนำในการเพาะพันธุ์ในปัจจุบันมีความหลากหลาย บางคนแนะนำว่าหากแมวมียีนสองสำเนา ไม่ควรใช้ในการเพาะพันธุ์ แต่ควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นระยะเพื่อดูว่าเป็นโรคหรือไม่ แต่ถ้าแมวมียีนหนึ่งสำเนา ก็ควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นระยะเช่นกัน แม้ว่าสถานะสำหรับการเพาะพันธุ์จะดีกว่ามาก

ในทางกลับกัน สัตวแพทย์บางรายรู้สึกว่าแมวที่มีการกลายพันธุ์ทุกตัวควรทำหมัน อย่างไรก็ตาม กลุ่มยีน (gene pool) ของแมวพันธุ์แท้ค่อนข้างเล็ก ซึ่งส่งผลต่อการพิจารณาการเพาะพันธุ์ทั้งหมด หากแมวทุกตัวที่มีการกลายพันธุ์ในรุ่นเดียวไม่ได้รับการเพาะพันธุ์ อาจมีการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกัน (inbreeding) มากเกินไป ซึ่งจะทำลายสายพันธุ์ ดังนั้น บางคนแนะนำว่าแมวที่มีการกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาและไม่มีหลักฐานทางคลินิกของโรคอาจใช้ในการผสมพันธุ์กับแมวที่ไม่มีการกลายพันธุ์ ลูกของแมวนั้นควรได้รับการประเมินอย่างรอบคอบ และหากเป็นไปได้ ควรใช้ลูกแมวที่ไม่มีการกลายพันธุ์เป็นตัวทดแทนในการเพาะพันธุ์

ก่อนเพาะพันธุ์แมวของคุณ โปรดแน่ใจว่าคุณเข้าใจความเป็นไปได้ทั้งหมดของสิ่งที่อาจเกิดขึ้น พันธุศาสตร์เป็นสาขาที่สัตวแพทย์ทุกคนอาจไม่สะดวกใจที่จะพูดคุย ปรึกษาสัตวแพทย์ว่าการส่งต่อไปพบนักพันธุศาสตร์หรือแพทย์เฉพาะทางหัวใจจะดีที่สุดสำหรับคุณและสัตว์เลี้ยงของคุณหรือไม่

หมายเหตุการใช้งาน

เนื้อหานี้มีไว้เพื่อการอ้างอิงและการถอดความเท่านั้น ห้ามเผยแพร่ข้อความต้นฉบับซ้ำโดยตรง